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관리자
2016-07-13 10:23:00

연축성 사경

아주의대 재활의학교실 임 신영

 

 

1.  연축성 사경이란?
연 축성 사경이란 비정상적인 경부 근육의 불수의적 수축에 의하여 유발되는 두경부의 자세 이상을 말한다. 두경부 위치 유지에 관여하는 근육이 54개에 달하므로 이러한 54개의 근육 중 근긴장이상증이 나타나는 근육들의 작용의 합에 따라 사경, 측경, 전경 및 후경으로 나타나기도 하며 또한 두 가지 이 상의 자세가 복합적으로 발생하기도 하므로 연축성 사경 (spasmodic torticollis)보다는 경부 근긴장이상증의 용어가 널리 사용되고 있다. 경부 근긴장이상증은 국소 근긴장이상증 (focal dystonia)의 가장 흔한 형태이다.

2000 년 유럽 8개국에의 경부 근긴장이상증의 유병율이 5.7명/100,000명 (0.0057%)으로 보고된 바 있으며, 2007년 Jankovic 등은 미국의 경부 근긴장이상증과 연축성 사경을 합한 유병율을 0.390%로 기존에 보고된 유병율보다 상당히 높게 보고하고 있어, 향후 더 많은 연구가 필요할 것으로 판단된다.


 

2. 증상
경 부 근긴장이상증은 비정상적인 두경부의 위치, 일부 환자에서 동반되는 머리 진전(tremor), 목, 어깨 부위에 통증 등으로 걷기, 운전하기 등의 일상 생활 동작의 제한이 초래되며, 많은 경우에 대인 관계를 회피하게 되는 등, 사회 생활 기능의 제한을 초래하여 삶의 질에 부정적인 영향을 초래한다.

특 징적으로는 목, 어깨 부위에 통증을 호소하고, 턱, 얼굴, 머리 등 일정 부위를 손가락 등으로 자극하면 경부 근긴장이상증이 호전되는 양상을 보인다(geste antagoniste). 또한 아침에 증상이 상대적으로 덜하고 심리적 긴장 등에 의하여 악화되는 특성을 보이며, 일부에서는 가족력을 보인다. 

일 반적으로 호전과 완화를 보이면서 발병 후 약 3∼5년 내에 더욱 심해지는 것이 일반적이며, 발병 후 약 1년 이내에 약 10∼20%에서 완쾌되는 것으로 알려져 있다.   성인에서 발생하는 경부 근긴장이상증에서 남녀의 비는 1:1.4~ 1:2.2로서 여성에서 상대적으로 흔한 것으로 알려져 있으며 평균 발병 연령은 39.2세로 70∼90%는 30∼50대에 발병한다.

경부 근긴장이상증을 포함한 근긴장이상증은 작용근과 길항근의 비정상적인 동시 수축,특정 작업 수행 시에 악화되는 작업 특이성(task specificity), 및 특정 감각에 대하여 완화되는 특성을 보인다.

 

3. 원인
근 긴장이상증의 병태생리에 관하여 여러 이론이 있으나 일반적으로 유전적 특성 등에 의하여 기질적으로 신경가소성(neuroplasticity)에 어떠한 이상을 갖는 개체에서 새로운 운동 기술 습득을 위한 반복적 훈련 혹은 발초신경의 손상 등의 환경적 요인이 발생하게 되면 표현되지 않고 있었던 신경 가소성의 이상 기전을 자극하여 근긴장이상증의 증상이 나타나는 것으로 추론되고 있다.  

일 단 경부 근긴장이상증 확인되면 감별진단이 중요하다. DYT1, DYT6, DYT7, DYT13 유전자의 이상이 일부 경부 근긴장이상증과 관련되는 것으로 보고되고 있으나 이중 DYT1 유전자에 대한 검사 만이 일반적으로 흔히 시행될 수 있다. 생체에서의 기능이 명확히 알려져 있지 않은 adenosine triphosphatases (ATPases)과에 속하는 단백질 torsin-A의 유전자인 DYT1은 염색체 9q34에 위치하며 TOR1A로도 명명된다. DYT1 유전자의 GAG 결손이 있는 경우 일반적으로 20-30세 이전의 어린 나이에 국소적 근긴장이상증을 보이며 경부 근긴장이상증이 나타나기도 한다. 국내에서 2003년에 가족력이 없는 원발성염전이긴장증 환자 66명 중 2명에서 DYT1 유전자 돌연변이가 보고된 바 있다. DYT6, DYT7, DYT13에 대한 검사는 상용화 되어 있지 않다. 소아 연령에서 근긴장이상증을 보이며 경우 도파 반응성 근긴장이상증 (DOPA-responsive dystonia)을 감별하여야 한다. 일반적으로 10세 이전에 발의 근긴장이상으로 증상이 나타나며 이러한 근긴장이상증은 특징적으로 저녁에 심하고 수면 이후 호전되는 특성을 보이는 도파 반응성 근긴장이상증 (DOPA-responsive dystonia)도 경부 근긴장이상증을 보일 수 있으므로 감별하여야 한다. 
Dopamine 은 tyrosine으로부터 tyrosine hydroxylase에 의하여 dopa를 거쳐 합성되는데, tyrosine은 phenylalanine으로부터 phenylalanine-4-hydroxylase에 의하여 형성되며 이 과정에 tetrahydrobiopterin이 보조 효소로 작용한다. Guanosine triphosphate(GTP)에서 tetrahydrobiopterin이 합성되는 초기 과정에 GTP cyclohydrolase I (GCH I)이 관여하는 바, 염색체 14q22.1-22.2에 위치한 GCH I 유전자의 결함은 dopa 형성 과정에 필요한 tetrahydrobiopterin 합성을 저해하여 결과적으로 도파민 합성의 장애를 유발하여 이상 운동을 유발한다. GCH I 유전자 검사는 일반적으로 시행할 수 있는 검사가 아니지만, levodopa 투여에 현저한 호전 양상을 보이며 뇌척수액 검사 상 감소된 neopterin을 확인하면 진단할 수 있다. GTP가 GCH I에 의하여 bihydroneopterin triphosphate가 되며 bihydroneopterin triphosphate에 의하여 neopterin이 생성되므로 GCH I 유전자의 결함 상태에서는 neopterin이 현저히 감소한다.


또 한 병력 청취를 통하여 향정신성 약물 특히 항 도파민성 제제 특성을 갖는 항정신성 약물, 항우울증제, 항구토제의 장기간 복용 후 나타나는 만발성 근긴장이상증 (tartive dystonia)을 감별하여야 한다. 파킨슨증, 윌슨병 등의 감별을 위하여 뇌자기공명촬영과 ceruloplasmin 검사 등이 필요할 수 있다. 외상 후 이차적으로 발생하는 경부 근긴장이상증은 경추 관절 운동 범위의 현저한 제한을 보이며, geste antagoniste 및 아침에 나타나는 증상 완화 등의 특성을 보이지 않는 것이 특징적이다. 

 

4. 치료 
1) 주사 치료

1985 년 Tsui 등이 경부 근긴장이상증을 보이는 12명에게 보툴리늄 독소 A의 사용을 보고한 이후 보툴리늄 독소가 경부 근긴장이상증을 호전시킨다는 많은 연구들이 보고되었다. 2000년 12월에 미국에서 보툴리늄 독소가 경부 근긴장이상증의 치료에 사용 허가된 이후에 경부 근긴장이상증의 일차 치료로 근긴장이상증을 유발하는 근육 내 보툴리늄 독소의 주사가 사용되고 있으며, 성공율은 약 70%에 달하는 것으로 보고되고 있다. 평균 지속시간은 약 12주로 이며. 발병 연령이 적을수록, 발병 후 5년 이내인 경우 등이 주사요법에 예후가 좋은 것으로 알려져 있으며, 약 3~6개월 간격으로 반복 주사가 필요할 수 있다. 보툴리늄 독소 A와 B의 경쇄 (light chain)는 각각 SNAP-25(synaptosome associated protein)와 VAMP(vesicle associated membrane protein)로도 알려져있는 synaptobrevin-2를 분해함으로써 신경근 접합부에서의 아세틸콜린의 분비를 막아 작용하는 것으로 알려져 있다.

국 내에는 보툴리늄 독소 A 제재로 미국 제품인 Botox(100unit/vial) 와 영국제품인 Dysport(500 unit/vial)와 보툴리늄 독소 B 제재인 Myobloc (5,000 unit /2ml)이 사용되고 있으며, 독일을 포함한 유럽 일부 국가에서 complexing protein이 포함되지 보툴리늄 독소 A인 Xeomin이 판매되고 있다.

경 부 근긴장이상증을 유발하는 주요 근육의 정확한 선택과 적절한 용량의 주사 여부가 치료 효과를 결정하며, 삼킴 장애(dysphagia)등의 부작용이 발생할 수 있다. 효과는 주사 후 약 7.5일 후에 시작되어 약 16일에 최고 효과가 나타나며 4주에 plateau에 도달하고 그 효과는 평균 3-4개월간 지속된다. 경부 근긴장이상증에 대한 보툴리늄 독소 주사는 근육 및 결합조직(connective tissue)에 구축 등이 발생하지 않은 초기에 주사할수록 반응이 좋다. 두경부 이상 자세에 따라 주사할 근육을 선택하는 바, 흉쇄유돌근 (sternocleidomastoideus muscle), 두판상근(splenius capitis muscle),  상승모근(upper portion of trapezius muscle)과 견갑거근(levator scapulae muscle) 등이 가장 흔히 주사되는 근육이다. 
근 전도 검사를 통하여 개개의 근육을 확인 후 주사할 수 있으며 주사해야 할 근육의 위치, 시술자의 경험 정도 및 선호도에 따라 사용할 수 있다. 삼킴 장애가 가장 흔한 부작용이며, 목 주위 근력 약화 및 경통, 입마름증(dry mouth), 쉰소리(hoarseness)등도 부작용으로 발생한다. 드물게는 편측 상완신경총 신경염(unilateral brachial plexus neuritis)이 보고된 바 있으며 자가면역 반응으로 추정되나 기전은 명확하지 않으며, 고 용량의 정맥 내 코르티코스테로이드에 반응하는 것으로 보고되었다. 반목 투여 시 초기 주사데 대한 반응에 따라 용량 및 근육의 선택을 조정할 수 있다.  주사 요법과 함께 근육 및 주위 조직의 구축과 근력 약화 등에 대한 물리치료가 도움될 수 있다.

 

2) 약물 치료
보 튤리늄 독소 주사 요법 외에도 trihexyphenidyl 등의 항콜린성제제가 단독으로 혹은 다른 제제와 함께 사용될 수 있다. 용량은 1-2mg으로 시작하여 10-32 mg/day범위에서 사용되며, 고 용량에서 졸음(drowsiness), 혼돈(confusion) 등의 부작용이 생길 수 있다. 작용기전은 전정-소뇌로(vestibular cerebellar pathways)에 대한 전도 억제 및 부교감 신경계에 대한 억제 효과 등으로 알려져 있다. Clonazepam을 0.5-1 mg으로 시작하여 3 mg/day까지 사용할 수 있으며, baclofen도 항콜린성제제와 함께 사용할 수 있다.

주 사 및 경구제 치료에 반응하지 않으며 일상 생활에 현저한 장애를 초래하는 경우 수술 치료를 고려할 수 있다. 2003년 미국 식품영양청에서 경부 근긴장이상증에 대한 내부 창백핵 (globus pallidus internus)과 시상하핵 (subthalamic nucleus)의 심부 뇌 자극술 (deep brain stimulation)의 사용이 허가 된 바 있어, 주사 및 경구제 치료에 반응하지 않으며 일상 생활에 현저한 장애를 초래하는 경부 근긴장이상증 환자에서 시술되고 있다.

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